การทดสอบรวมของไตรมาสแรกซึ่งดำเนินการในสองขั้นตอนประกอบด้วย: การตรวจเลือด. การตรวจเลือดนี้จะวัดระดับของพลาสมาโปรตีน-A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ (PAPP-A) และฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่เรียกว่า Human chorionic gonadotropin (HCG) ระดับ ตรวจดาวน์ซินโดรม PAPP-A และ HCG ที่ผิดปกติอาจบ่งบอกถึงปัญหากับทารก การทดสอบความโปร่งแสงของนูชาล ในระหว่างการทดสอบนี้ จะใช้อัลตราซาวนด์เพื่อวัดบริเวณเฉพาะที่ด้านหลังคอของทารก สิ่งนี้เรียกว่าการทดสอบคัดกรองความโปร่งแสงของนูชาล เมื่อมีความผิดปกติ ของเหลวมักจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อคอนี้มากกว่าปกติ การใช้อายุและผลการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ของคุณ แพทย์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้